Thalassemia adalah kelompok kelainan bawaan yang dihasilkan dari ketidakseimbangan dalam produksi salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (protein pembawa oksigen ditemukan dalam sel-sel darah merah). Gejala tergantung pada jenis thalassemia. Beberapa orang memiliki penyakit kuning, borok kulit, dan kepenuhan perut atau ketidaknyamanan. Diagnosis biasanya membutuhkan tes hemoglobin khusus. Thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, tetapi talasemia berat mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang.
Hemoglobin terdiri dari dua pasang rantai globin. Biasanya, orang dewasa memiliki sepasang rantai alpha dan satu pasang rantai beta. Kadang-kadang satu atau lebih rantai ini tidak normal. Thalassemia dikategorikan sesuai dengan rantai asam amino yang terkena. Dua jenis utama yaitu Talasemia alfa (rantai alpha globin yang dipengaruhi), dan Beta-thalassemia (rantai beta globin yang dipengaruhi)
Alpha-thalassemia paling sering terjadi pada orang kulit hitam (25% carry setidaknya satu salinan gen yang rusak), dan beta-thalassemia paling umum pada orang dari Mediterania dan keturunan Asia Tenggara. Thalassemia juga dikategorikan menurut apakah orang memiliki satu salinan gen cacat (Thalassemia minor) atau dua salinan gen cacat (Thalassemia mayor).
Semua thalassemia memiliki gejala yang sama, tetapi mereka berbeda dalam tingkat keparahan. Dalam minor talasemia alfa dan beta-thalassemia minor, orang memiliki anemia ringan tanpa gejala. Dalam utama talasemia alfa, orang memiliki gejala sedang atau berat anemia, termasuk kelelahan, sesak napas, pucat, dan pembesaran limpa.
Dalam beta-thalassemia mayor (kadang-kadang disebut Cooley anemia), orang memiliki gejala yang parah anemia (seperti kelelahan, kelemahan, dan sesak napas), dan mereka juga mungkin memiliki penyakit kuning, borok kulit, dan batu empedu. Orang mungkin juga memiliki pembesaran limpa, yang menyebabkan perasaan kenyang dan perut tidak nyaman. Terlalu aktif sumsum tulang dapat menyebabkan beberapa tulang, terutama di kepala dan wajah, menebal dan membesar. Tulang panjang di lengan dan kaki dapat melemahkan dan patah dengan mudah.
Anak-anak yang memiliki beta-thalassemia mayor mungkin tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dari biasanya. Karena penyerapan zat besi dapat ditingkatkan dan transfusi darah (menyediakan bahkan lebih banyak zat besi) yang diperlukan, besi yang berlebihan bisa menumpuk dan disimpan dalam otot jantung, akhirnya menyebabkan penyakit kelebihan zat besi dan gagal jantung dan kematian dini.
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Pengujian setetes darah dengan elektroforesis membantu tetapi mungkin tidak meyakinkan, terutama untuk alfa-thalassemia. Oleh karena itu, diagnosis biasanya berdasarkan tes hemoglobin khusus dan penentuan pola turun-temurun.
Kebanyakan orang yang memiliki thalassemia ringan tidak memerlukan pengobatan. Orang yang memiliki thalassemia yang lebih berat mungkin perlu menjalani operasi untuk mengangkat limpa (splenektomi), transfusi darah, atau terapi khelasi. Dalam terapi khelasi, kelebihan zat besi dihapus dari darah. Beberapa orang yang memiliki bentuk parah mungkin perlu transplantasi sel induk. terapi gen, di mana gen normal dimasukkan ke dalam orang, sedang dipelajari namun sampai saat ini telah berhasil.
Sumber: www.merckmanuals.com
0 komentar