Hemofilia dan Penyebabnya

Hemofilia dan Penyebabnya

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh kekurangan di salah satu dari dua faktor pembekuan darah: faktor VIII atau faktor IX. Faktor pembekuan adalah protein yang berinteraksi untuk membantu bekuan darah, menghentikan perdarahan. 

Ada dua jenis hemofilia. Hemofilia A, yang menyumbang sekitar 80% dari semua kasus, adalah kekurangan faktor pembekuan VIII, dan Hemofilia B yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan IX. Pola perdarahan dan akibat dari kedua jenis hemofilia serupa.

Hemofilia disebabkan oleh beberapa kelainan gen yang berbeda. Mereka sex-linked, yang berarti bahwa kelainan gen yang diwariskan melalui ibu dan bahwa hampir semua orang dengan hemofilia adalah laki-laki.

Add caption

Gejala dan Komplikasi

Gejala utama adalah berlebihan perdarahan (lihat Memar dan Perdarahan). Perdarahan mungkin menjadi sendi atau otot, dalam perut atau kepala, atau dari luka, prosedur gigi, atau operasi.

Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada bagaimana kelainan gen tertentu mempengaruhi aktivitas pembekuan darah faktor VIII atau IX. Orang yang kegiatan pembekuan adalah 5 sampai 25% dari normal memiliki hemofilia ringan yang mungkin tidak terdiagnosis. Namun, orang-orang ini mungkin berdarah lebih dari yang diharapkan setelah operasi, ekstraksi gigi, atau cedera parah. Orang yang darahnya pembekuan kegiatan adalah 1 sampai 5% dari normal memiliki hemofilia moderat. Mereka memiliki beberapa episode perdarahan tanpa alasan, tetapi operasi atau cedera dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkontrol dan fatal. Ketika aktivitas pembekuan kurang dari 1% dari normal, hemofilia parah. episode serius perdarahan terjadi dan kambuh setelah cedera kecil atau tanpa alasan yang jelas.

Pada hemofilia berat, perdarahan pertama sering terjadi selama atau segera setelah persalinan. bayi dapat mengembangkan koleksi darah di bawah kulit kepala (sefalhematoma) atau mungkin berdarah berlebihan selama sunat. Dalam hemofilia berat atau sedang, episode perdarahan biasanya terjadi sebelum usia 18 bulan dan dapat mengikuti cedera ringan. Seorang anak yang memiliki hemofilia memar dengan mudah. Bahkan suntikan ke dalam otot bisa menyebabkan perdarahan yang menghasilkan memar besar dan hematoma. Berulang perdarahan ke dalam sendi dan otot dapat menyebabkan cacat yang melumpuhkan. Pendarahan dapat membengkak pangkal lidah sampai blok jalan napas, membuat sulit bernapas. Sebuah benjolan kecil di kepala bisa memicu perdarahan yang cukup besar di otak atau antara otak dan tengkorak, menyebabkan kerusakan otak dan kematian.

Diagnosa

Seorang dokter mungkin mencurigai hemofilia pada anak (terutama anak laki-laki) yang berdarah tanpa sebab yang jelas atau berdarah lebih dari yang diharapkan setelah cedera. Tes darah dapat menentukan apakah pembekuan orang tersebut tidak normal lambat. Jika itu adalah, tes darah lebih lanjut untuk mengukur kadar faktor VIII dan IX dapat mengkonfirmasi diagnosis hemofilia dan dapat menentukan jenis dan tingkat keparahan. Di beberapa pusat-pusat khusus, pengujian genetik yang tersedia untuk perempuan yang mungkin menjadi pembawa gen abnormal dan untuk pengujian prenatal janin.

Pengobatan

Orang yang memiliki hemofilia harus menghindari situasi yang mungkin memprovokasi perdarahan dan harus menghindari obat-obatan (misalnya, aspirin dan mungkin juga obat anti-inflamasi nonsteroid) yang mengganggu fungsi trombosit. Mereka harus berhati-hati tentang perawatan gigi sehingga mereka tidak perlu telah gigi diekstraksi. Jika orang-orang yang memiliki bentuk lebih ringan dari hemofilia harus memiliki gigi atau lainnya operasi, obat asam aminokaproat atau desmopresin dapat diberikan untuk meningkatkan sementara kemampuan tubuh untuk mengontrol perdarahan sehingga transfusi dapat dihindari.

Seringkali, pengobatan melibatkan transfusi untuk menggantikan faktor pembekuan kekurangan. Faktor-faktor ini biasanya hadir dalam komponen cairan darah (plasma). faktor pembekuan dapat diperoleh dari darah yang disumbangkan oleh berkonsentrasi atau memurnikan mereka dari plasma. faktor pembekuan dimurnikan dari plasma diperlakukan untuk menonaktifkan sebagian besar virus yang mungkin hadir dalam plasma disumbangkan. faktor pembekuan juga dapat diproduksi di laboratorium menggunakan prosedur teknologi khusus. Faktor-faktor pembekuan yang diproduksi disebut sangat murni konsentrat faktor rekombinan. bentuk rekombinan dari kedua faktor VIII dan IX yang tersedia. Karena bentuk rekombinan tidak diperoleh dari donor manusia, mereka tidak memiliki sedikit risiko infeksi yang hadir dengan faktor berasal dari darah yang disumbangkan. Dosis, frekuensi, dan durasi terapi ditentukan oleh situs dan keparahan masalah pendarahan. faktor pembekuan juga dapat digunakan untuk mencegah perdarahan sebelum operasi atau pada tanda pertama perdarahan.

Beberapa orang dengan hemofilia mengembangkan antibodi untuk faktor pembekuan transfusi, yang menghancurkan faktor. Akibatnya, terapi penggantian faktor menjadi kurang efektif. Jika antibodi terdeteksi dalam darah orang dengan hemofilia, dosis rekombinan faktor atau plasma konsentrat dapat ditingkatkan, atau berbagai jenis faktor pembekuan atau obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi mungkin diperlukan.